华大基因“研发”打破国外垄断 基于国产高通量测序仪的肿瘤基因检测试剂盒

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8月30日，华大基因(300676，sz)宣布，公司全资子公司华大生物科技(武汉)有限公司(以下简称武汉生物科技)生产的egfr/kras/ alk基因突变联合检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)(以下简称肺癌多基因检测试剂盒)已成功通过三类医疗器械产品注册审批。

据报道，该试剂盒是基于国产高通量测序仪的肿瘤基因检测试剂盒，否则将打破国外测序仪在肿瘤基因检测试剂盒领域的垄断，这意味着国产高通量测序仪以其核心技术和优异的质量在肿瘤临床领域取得了重大突破。

技术突破与R&D投资密不可分。自2014年以来，BGI累计R&D投资达到10亿元，上半年R&D投资总额为1.52亿元，同比大幅增长51.63%。此外，BGI今年上半年有44个R&D重点项目，如肿瘤早期筛查产品和基于dna纳米球测序平台的产品研发，这在未来是可以预期的。

打破进口测序仪的垄断

根据华大基因公告(Huda Gene Notification)，经批准的egfr/kras/alk基因突变联合检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)用于非小细胞肺癌患者ffpe病理组织样本中egfr/kras/alk基因突变的定性检测，并可用于吉非替尼、盐酸埃克替尼和克唑替尼药物的非小细胞肺癌适应症的伴随诊断和检测。

该试剂盒产品基于国内高通量测序平台，可配备自动数据库构建和报告解释系统，具有检测灵敏度国内领先、覆盖基因数量多、检测范围大、支持自动化硬件、多测序平台灵活通量配置等优点。，可以满足临床用户多样化和个性化的需求。

据了解，在检测灵敏度方面，华大基因的试剂盒产品对egfr、kras基因突变、alk基因融合等不同突变类型的检测限均为1%，达到国内领先水平。该试剂盒已在国内多家医院对1000多份临床样本进行了临床比对方法一致性、伴随诊断试剂一致性和药物疗效研究。结果证实该试剂盒具有良好的准确性，疗效指标符合临床要求。

此外，可用于该试剂盒的三种高通量测序仪器:bgiseq- 500、mgiseq-2000和mgiseq-200均已获得医疗器械注册证书。三个定序器有不同的流量和运行时间，用户可以根据自己的情况灵活选择。检测过程可配有自动数据库构建系统、自动分析平台和华大时珍癌症数据库，实现了从样品到报告的全自动过程，特别适合医院独立使用，无需依赖专业技术人员。

值得一提的是，这也是一个领先的肿瘤高通量基因检测试剂盒，配有多个测序平台。与国外仪器相比，它具有更高的灵活性，能够更好地满足国内用户的多样化需求，否则将打破国外测序仪在肿瘤基因检测试剂盒领域的垄断局面，表明在肿瘤临床基因检测领域，国内高通量测序仪已经完全可以与国外测序仪竞争。

华大基因表示，上述试剂盒产品获得《医疗器械注册证》，丰富了公司肿瘤防控业务产品线，帮助公司构建了肿瘤预防、筛查、诊断、治疗和监管的闭环防控体系，进一步增强了公司在肿瘤靶向药物基因突变检测方面的核心竞争力和市场拓展能力。未来，在肿瘤临床领域，BGI将围绕国内高通量测序等平台，结合多年的技术和数据积累，继续探索和开发新的技术和产品，推动基因检测在中国肿瘤临床的推广应用。

技术突破源于R&D的持续投资

早在2012年，illumina就试图通过提高某些试剂的价格和提出高价保修合同来阻碍处于基因检测行业中游的华大基因的生存和发展。当时，BGI有一个深刻的认识，没有核心技术，就很容易被别人扼杀。

因此，关注R&D投资一直是华大基因的主题之一。2014年至2018年，BGI的研发支出分别为1.31亿元、1.02亿元、1.77亿元、1.74亿元和2.65亿元，分别占当期营业收入的11.54%、7.72%、10.33%、8.32%和10.44%。

经过多年不断的研发投入，BGI取得了一系列重要的专利成果。截至2019年6月30日，华大基因及其全资和控股子公司共有358项授权专利，其中发明专利333项；生物信息学分析中的独立软件获得了567个软件版权；公司共有14家单位获得了医疗机构执业许可证，12家医学检验实验室通过了临床基因扩增检验实验室的技术验收，另外3家医学检验实验室获得了高通量基因测序技术临床应用试点单位资格，香港实验室获得了clia资格。

目前，华大集团拥有一批自主研发的高通量测序仪器，如bgiseq-500、mgiseq-2000和mgiseq-200。华大智首席运营官江蕙曾透露，华大智生产的测序仪已经基本取代了进口测序仪，华大的临床测试和内部科研都用自己的品牌解决了瓶颈问题。

然而，随着高通量测序仪的技术迭代，越来越多的基因检测企业开始寻找更大的设备应用场景。到目前为止，无创产前基因检测是基因测序技术最大的商业化方案，也是华大基因业务收入的主要来源之一。

根据《2014年世界癌症报告》的数据，世界新癌症病例的数量预计将从2012年的1 400万增加到2025年的1 900万和2035年的2 400万。Illumina预测基因测序的全球市场容量为200亿美元，肿瘤诊断和治疗的应用方向为120亿美元，占60%，是基因测序的主要应用市场。与此同时，麦肯锡预测基因测序技术在肺癌、肠癌、乳腺癌和前列腺癌中的普及率将高于20%。

因此，基因检测行业普遍认为，肿瘤预防和早期筛查领域是下一个大的应用场景。值得一提的是，BGI已经规划了肿瘤防控和早期筛查领域，围绕各类肿瘤构建了肿瘤防控、筛查、诊断、治疗和监管的闭环，建立了全面有效的防控体系。根据2019年半年度报告，BGI在肿瘤防控和转化医学方面的服务包括基因肿瘤基因检测、肿瘤标志物测定、肿瘤个体化诊断和治疗、药物导向基因检测以及精确肿瘤防控的综合解决方案。

目前，肺癌多基因检测试剂盒已成功通过注册审批。这不仅丰富了BGI肿瘤防控业务的产品线，也进一步增强了BGI在肿瘤靶向药物基因突变检测方面的核心竞争力和市场拓展能力。它还将与BGI其他业务部门形成合力，进一步拓宽BGI高通量测序的应用场景。

根据2019年半年度报告，BGI仍在增加对R&D的投资。报告期内，R&D投资总额达到1.52亿元，占营业收入的11.78%，同比大幅增长51.63%。共有44个重点研发项目，包括:遗传病基因检测试剂盒的资质申报、oseqtm个性化诊断和治疗基因检测的最终交付和性能提升、肿瘤早期筛查产品、基于dna纳米球测序平台的产品研发等。

此外，BGI还增加了五个业务领域，即精密医学测试综合解决方案、生殖健康基础研究和临床应用服务、癌症预防和控制、转化医学服务、感染预防和控制基础研究和临床应用服务、多组学、大数据服务和综合服务，以及精密医学测试综合解决方案。

精密医学检测的综合解决方案是为医疗机构提供高通量基因测序仪和匹配检测试剂盒、高分辨率质谱仪和匹配试剂盒以及高性能大数据分析和存储平台。肺癌多基因检测试剂盒的成功注册和批准，以及几个重点研发项目的顺利进行，将对华大基因未来的运营产生积极影响。